Test de Portadores

Antes del Embarazo

Una Simple muestra

+ tranquilidad para planificar un embarazo

¿Qué es?

La prueba de detección de portadores HORIZON ayuda a las parejas a determinar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Puede realizarse antes de la concepción (idealmente) o durante el embarazo.

HORIZON detecta hasta 274 posibles enfermedades genéticas, incluidas afecciones comúnmente examinadas como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, síndrome de X frágil y otras.

El 80% de los padres de niños con enfermedades genéticas desconocían que eran portadores.

¿Por qué realizarlo?

Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos progenitores son portadores de una misma mutación, pueden concebir un hijo con determinada enfermedad.

Cualquier persona puede estar en riesgo de tener hijos con una alteración genética y conocer ese riesgo permitirá evitar en el recién nacido alguna de estas afecciones.

Se calcula que existen más de 6.000 enfermedades causadas por una mutación genética hereditaria.

¿A quiénes se recomienda?

  • Parejas en búsqueda de un embarazo (de manera natural o mediante tratamiento de fertilidad).
  • Parejas o pacientes que realicen tratamiento de fertilidad con gametas donadas; ya que el donante de semen o la donante de óvulos deben ser estudiados con este tipo de test.
  • Cualquier persona en edad reproductiva interesada en conocer su estado de portador para las enfermedades estudiadas.
  • Parejas que pertenezcan a un mismo grupo étnico: judíos ashkenazi, mediterráneos, francocanadienses, asiáticos u otros.
  • Personas con antecedentes familiares de enfermedades recesivas diagnosticadas.
  • Parejas consanguíneas (miembros de la misma familia).

Entre el 2 y el 5% aproximadamente de las parejas comparten una mutación en el mismo gen y lo desconocen.

¿Cómo se hace?

Con una simple muestra de sangre de cada uno de los miembros de la pareja.

Sin necesidad de preparación previa.

Entrega de resultados: 30-40 días hábiles.

Uno de cada 300 recién nacidos padecerá una alteración genética, siendo la causa del 20% de las muertes neonatales.

Ventajas de HORIZON

  • El Test preconcepcional más elegido en el mundo
  • Altas tasas de detección
  • Asesoramiento pre test
  • Soporte de especialistas post test
  • Alta sensibilidad y especificidad
  • Detección integral utilizando la última tecnología
  • Resultados claros y directos